روزنامه جوان

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی هم ایرانی شد

علیرضا سزاوار
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی هم
ایرانی شد
ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچار نواقــص مادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت. اکنون محققان اصفهانی موفق به تشخیص بیماری‌های نادر و ژنتیکی نوزادان شده‌اند. آزمایشگاه‌های خاصی در تهران و دیگر کلانشهر‌ها از زوج‌های جوان برای انجام تست‌های ژنتیکی، هزینه‌های کلان دریافت می‌کنند. بهانه این هزینه‌ها انجام آزمایش‌ها در آلمان است که حالا دیگر با این دستاورد محققان، جولان دادن این آزمایشگاه‌ها پایان می‌یابد. هر فردی دارای ۴۶ کروموزوم و حدود ۲۳ هزار ژن است. تغییر هر کدام از این ژن‌ها می‌تواند عامل به وجود آمدن بیماری خطرناک و ناتوان‌کننده‌ای باشد. ژنتیک زیر‌مجموعه‌ای از علم بیولوژی است که بیشترین تمرکز و پژوهش در آن مربوط به ازدواج‌های فامیلی است.


هزینه‌های کلان آزمایشگاه‌های خاص
بسیاری از زوج‌هایی که قصد فرزند‌آوری دارند و خویشاوند هم نیستند از سوی برخی پزشکان متخصص زنان و زایمان برای آزمایش‌های ژنتیکی که هیچ لزومی هم ندارند، روانه برخی آزمایشگاه‌های خاص می‌شوند.
این آزمایشگاه‌ها هم معمولاً با یک مرکز خصوصی ژنتیکی همکاری دارند و زوج‌ها را به هم ارجاع می‌دهند و هزینه‌های کلان هم به جیب می‌زنند. مهم‌ترین دلیل دریافت هزینه‌های زیاد آزمایش هم این است که این آزمایشگاه‌ها نتیجه آزمایش‌ها را به شرکتی همکار در آلمان ارسال می‌کنند و جواب نهایی هم از آلمان ارسال می‌شود.
کم نیستند مراکزی که آزمایش ژنتیک عمومی برای همه زوجین انجام می‌دهند در حالی که طبق اعلام انجمن علمی ژنتیک پزشکی کشور اگر مرکزی این کار را می‌کند، تخلف است. حتی آزمایش کاریوتایپ (نوعی آزمایش کروموزومی) هم یک آزمایش روتین قبل از ازدواج نیست و با وجود هزینه بالا، بیماری خاصی را نشان نمی‌دهد.
همه این سوء‌استفاده‌ها به این دلیل است که آزمایش‌های ژنتیکی فرایندی نان و آب‌دار برای برخی مراکز هستند. به این دلیل که یا سیستم آزمایش‌گیری وارداتی است یا بخشی از آزمایش برای دریافت جواب نهایی به اروپا و به خصوص آلمان می‌رود.
دقت، سرعت و کاهش نیروی انسانی
خوشبختانه محققان یک شرکت دانش‌بنیان در اصفهان موفق شده‌اند تا نیاز صد‌درصدی بخشی از آزمایش‌های ژنتیک را به خارج از کشور برطرف کنند.
محققان کشور یک الگوریتم بومی طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را به طور کامل در داخل کشور امکانپذیر کرده‌است.
تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه داده‌اند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومـی است که تغییرات اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایـی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.
ایــن برنامــه واریانت‌های اگــزوم (تغییرات کوچک‌ترین بخش ژن‌ها) بیمــار را می‌گیــرد و بــه کمــک داده‌های پایگاه‌های جهانـی و روش امتیازدهـی خـود، پیش‌بینـی می‌کنـد کـدام واریانت‌ها احتمـال بیماری‌زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش کنونی و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.
دسـتاورد ایـن الگوریتـم، آنالیـز میلیون‌ها واریانـت اگـزوم در هـر دقیقـه اسـت کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده‌اسـت.
دستاوردی برای نجات ۳۰ هزار نوزاد
آزمایشـگاه‌های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری‌های مـادرزادی گرفتــه تــا ســرطان‌های ارثــی، می‌تواننــد بــا تعییــن توالــی ژن‌های بیمــاران خــود و بهره‌گیری از الگوریتــم پیشــرفته پالینــدرم بــرای آنالیــز جهش‌های ژنتیکــی، عامــل ناهنجــاری بیمــاران خــود را بــا دقــت بــالا تشــخیص دهنــد.
این روش جدید همچنیــن بــه مــواردی همچون شناســایی جهش‌های عامــل ناهنجاری‌های ژنتیکــی، پیشـگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری‌های صعب‌العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان‌های ارثــی در خانواده‌های درگیــر کمک می‌کند. بــر اساس آمــار ســازمان بهزیســتی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقــص مــادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت.
هیاهو برای هیچ!
از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری‌های نـادر ژنتیکـی رنج می‌برند، نیـاز بــه روش‌های پیشــرفته‌ای بــرای تشــخیص علـت دقیــق بیمــاری آنهــا حــس می‌شــد تــا بتــوان بــه درمــان آنهــا کمــک کــرد یــا از بــروز دوبــاره چنیــن ناهنجاری‌هایـی در خانواده‌ها پیشـگیری کـرد.
در واقع روش‌های فعلی آزمایش‌های ژنتیک که از سوی برخی آزمایشگاه‌ها و پزشکان به انجام آن‌ها تأکید و هیاهوی بسیار زیادی می‌شود و هزینه زیادی هم روی دست زوج‌ها می‌گذارد، توان تشخیص دقیق و قطعی بیماری‌های نادر را ندارند!
همچنیـن سـالانه بیـش از ۱۲۰ هزار نفـر در کشـور بـه سـرطان دچـار می‌شـوند کـه عامـل حـدود ۱۰ درصـد آنهـا، وراثتـی اسـت. اکنون با این دستاورد جدید بـا شناسـایی افـراد مسـتعد سـرطان‌های ارثـی می‌تـوان پیـش از دچـار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشـگیری کـرد. این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری از محققان مؤسسه دانش‌بنیان «فناور مهندسی ژن کاوشگران آریا» به دست آمده‌است.
لینک منبع خبر
پربازدیدترین‌های روزنامه ها
ميز تازه براي مذاكره (اعتماد) خطای راهبردی در تحلیل سوریه (یادداشت روز) (کيهان) حامی سرسخت نتانیاهو د ر آلمان کشتار کرد (جوان) چراغ سبز تهران به مذاکره با ترامپ؟ (تجارت)
سایر اخبار این روزنامه
کابینه را منصفانه‌تر نقد کنیم موافقان ومخالفان دنبال دولت قوی دریادار شهرام ایرانی فرمانده نیروی دریایی ارتش شد نتیجه‌گیری از آمار فوتی‌های واکسینه‌شده غیرعلمی بوده است تشخیص بیماری‌های ژنتیکی هم ایرانی شد تغییر بنیادی راهکار نجات ورزش میراث امریکا بنزین ایرانی بر آتش خشم امریکایی در لبنان مسکو: مذاکرات وین به زودی از سرگرفته می‌شود طالبان راهی جز پذیرش مشارکت همه افغان‌ها ندارد «اینجا سوریه است» کتابی ممتاز، دراماتیک و پُرکشش است جوان متفاوت جامعه با جوان سینما و تلویزیون! سلول‌های ابوغریب شبیه گاو صندوق بود! دخترکشی ده‌ها میلیونی در عصر مدرن!